Mukolipidose II (I-Cell-Disease)

Die Mukolipidosen zeigen klinisch eine Ähnlichkeit mit den Mukopolysaccharidosen, doch kommen sie seltener vor als diese.

Der biochemische Defekt beruht darauf, dass die im Golgi-Apparat der Zelle synthetisierten Enzyme die Zelle verlassen. Innerhalb der Zelle fehlen daher die Enzyme für den Abbau bestimmter Stoffwechselprodukte. Nicht abgebautes Material wird demzufolge in der Zelle angereichert und in Form charakteristischer Speicher-Vakuolen nachgewiesen.

Aufgrund klinischer Merkmale lassen sich zwei Formen der ML unterscheiden: die ML II oder I-Cell-Disease und die MLIII oder Pseudo-Hurler-Polydystrophie. Dieser Name entstand dadurch, dass die Krankheit klinisch grosse Ähnlichkeit mit einem Morbus Hurler zeigt.
Die Mukolipidosen werden nach dem Schema der autosomal-rezessiven Vererbung vererbt.

Häufig bleibt die Entwicklung geistig und auch körperlich auf der Stufe eines Säuglings stehen. Der Kopf erscheint im Vergleich zum Körper viel zu gross.